第478章

不复最开始的明艳开朗,她低垂着头,轻声道:“我还以为我只是平胸。”

“我还以为只是因为我有一个黑暗的原生家庭,所以情绪才容易失控,也永远处理不好和同学的关系……”

这一刻,温珑突然有一种被救赎的感觉。

她不是脾气古怪的怪胎。

只是生病了而已。

“做个基因检查吧。”等温珑情绪稍微稳定后,许秋做出了下一步的医嘱。

检查基因、染色体,更精确点说,是MS-MLPA检测,这也是确诊小胖威利综合征的最直接证据。

三天后。

检测结果出炉,温珑的检测报告也发到了许秋手里:

“检测结果:MS-MLPA 检测结果提示受检者 PWS/AS 相关的 15q11-q13 区域的拷贝数存在片段杂合缺失,甲基化MLPA 检测结果显示 15q11-q13 区域缺失的片段来源于父源链。通过加入HhaI 酶前后的 MLPA 结果对比分析,提示受检者系因父源性 15q11-q13 区域拷贝数缺失引起的Prader-Willi 综合征。”

这一份报告,也彻底证实,温珑正是少见的小胖威利综合征!

当天,许秋就召集了内分泌遗传代谢科、口腔科、眼科、骨科、神经内科等数十个科室的医生,针对温珑,制定了一套多学科综合治疗方案。

其中包括:

饮食控制。

生长激素注射治疗。

脊柱矫正。