早在1872年,一个叫乔治亨廷顿的人对我进行了描述,指出我有遗传性,并用他的名字给我命名。
我是基因病。
我的致病基因在人类4号染色体区域。
我的问题在此区域htt基因上。
正常人群的htt基因cag拷贝数为1135次,平均在19次。
cag重复拷贝数小于26,为正常等位基因。
cag重复拷贝数在2735范围内的个体没有发展成hd的风险,但由于cag区不稳定,会增加子代患病的风险。
cag重复拷贝数在3639内的个体存在发病风险,可能不出现症状。
cag重复拷贝数大于39,是全突变,会发病。
重复拷贝数越多,发病年龄越早,症状越重。
我的症状复杂多变。
慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍、精神行为异常……这些都是我的症状。